Ehler Danlos sendromu, olması gerekenden daha fazla gerilebilen cilt ve normalden daha fazla açılan eklemler, iç organlardaki gevşek, esnek veya kırılgan bağ dokusu ile açıklanabilir.
Bağ dokusu, kolajen ve elastin adlı iki proteinden oluşur. Kolajen, bağ dokusunun ana bileşenidir ve vücutta cilt, kemikler, eklemler, damarlar ve iç organların desteklenmesinde önemli bir rolü vardır. Bu sendromda, kolajen üretimi zayıftır ve vücudun en temel yapı taşlarından biri olarak dokuları bir arada tutmayı sağlayan kolajen sentezinin bozulması bu hastalığa sebep olur. Kolajenler en çok cilt, kıkırdak, kemik, tendon ve kan damarlarında bulunduğu için Ehler Danlos sendromu belirtileri de en çok buralarda görülür.
Ehler Danlos Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Hücre bölünmesi sırasında DNA dizininde meydana gelen değişikliklere gen mutasyonu denir. DNA dizini eksik veya hasar görmüşse genetik bir rahatsızlık oluşur. Genetik bir mutasyona bağlı olarak Ehler Danlos sendromu ortaya çıkar ve kişiyi fazlasıyla etkiler.
Çeşitli klinik özellikleri gösteren bu hastalar; hiperelastik cilt olarak bilinen ve özellikle boyun ve eklemlerdeki derinin normalinden daha fazla esnetilip, serbest bırakıldığında geri çekildiği, çok yumuşak ve kadifemsi bir cilt yapısına sahiptir. Eklemlerde hareket genişliği oldukça fazladır. Bu kişilerde yaraların iyileşme süresi uzun ve sıkıntılı bir süreçtir. Yara kenarları kolay kolay bir araya gelip iyileşmez, hatta yara bölgesi genişleyip, bu bölgede skarlar oluşur. Eklem ve kas ağrısı şikayetleri fazladır. Sürekli olarak halsiz ve yorgun hissetme, sindirim sistemi bozuklukları, kalp damar rahatsızlıkları, ortopedik ve gözde oluşan komplikasyonlar bu sendromun belirtileri arasındadır. Ehler Danlos sendromu kişilerde farklı şekilde semptomlar gösterebilir. Bu semptomlar bazıları için hafif seyrederken bazılarında ise sakatlayıcı olabilir.
Ehler Danlos Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Ehler Danlos sendromu ayırt edici özelliği deri elastikiyetidir. Derinin aşırı derecede normalden daha fazla gerilmesi, kadifemsi dokusu, yaraların geç iyileşmesi, iyileşme sürecinden sonra ince atrofik skarlar oluşması da belirtilerindendir.
Bunun yanında yaygın olarak kas-iskelet sistemi rahatsızlıkları, erken yaşta osteoartrite yakalanma, tekrarlayan ve kronik ağrıya yol açan çıkıklar, yeni doğmuş bebeklerde görülen eklem çıkıkları, tekrarlayan kırıklar, tendon veya kas ağrıları da belirtileri arasındadır. Uykusuzluk, halsizlik ve kronik yorgunluk da bu sebeplerdendir.
Yukarıda belirtilen hastalık bulguları kişide mevcut ise yapılacak fiziki muayene sonrası elde edilen semptomlar dikkatlice incelenerek kişinin genetik testlerden geçirilmesi gereklidir.
Derideki anormallik ve hiperelastikiyet, eklemlerde hipermobilite (normalin üstünde hareket genişliği), iyileşmeyen veya geç iyileşen yaralar ile cerrahi uygulamalardaki (örneğin diş çekimi) aşırı kanamalar bu sendromu destekleyen bulgular olarak ortaya çıkar. Bulguların birbirine yakın ve benzer olması nedeniyle sendromun hangi alt tipi olduğu ancak genetik testlerden sonra anlaşılabilir. Ehler Danlos sendromu nasıl anlaşılır sorusuna cevap olarak; oral bulguların teşhiste çok önemli bir faktör olduğu söylenebilir. Ancak kişinin yapılacak detaylı bir fiziki muayenesi sonrasında semptom ve bulgular mevcut ise genetik testlerden geçirilmesi Ehler Danlos sendromu teyidi için gereklidir. Bazı durumlarda bu tür hastalara kromozom analizi de önerilmektedir. Bu sendromun bazı alt tiplerinin ise mikroskop altında deriden alınan örnekler ile yapılacak deri biyopsisi yöntemiyle de belirlenebilmesi söz konusudur.
Ehler Danlos Sendromu Tanısı
Ehler Danlos Sendromu genetik bir unsurdur ve genellikle ailede bu durumu yaşamış kişilerde daha fazla görülür. Ehler Danlos Sendromu Tanısı, genetik testler, fiziksel muayene ve semptomların değerlendirilmesi gibi yöntemlerle konulabilir.
Hastalık semptomları olarak;
*Ciltte aşırı esneklik, yaraların iyileşememesi veya geç iyileşmesi, ciltte yaraya bağlı skarların oluşması.
*Eklemlerin hiperhareketli olması ve eklem dayanıklılığının azalmasına bağlı olarak nedeniyle eklem ve kas ağrısı.
*Kan damarlarında ki zayıflık nedeniyle kolay morarma, anevrizma riski.
*Bağ dokusunun zayıflığından kaynaklanan iç organ sorunları belirtilebilir.
Yukarıda belirtilen semptomları taşıyan kişilerde sendrom şüphesi ile genetik uzmana başvurmak önemli ve gereklidir. Ehler Danlos Sendromu tanısı koyabilmek için tıbbi geçmiş değerlendirmesi ve klinik gözlem yapılması gerekir.
Genetik uzmanından yardım alınmalı ve uzman tarafından yapılacak testler sonucunda bu hastalık için uygun tedavi adımlarına geçilebilir.
Ehler-Danlos Sendromu Neden Olur?
Ehler Danlos sendromu nedeni kesin olarak bilinmese de yapılan araştırmalardan genetik unsurların bu sendromu tetiklediği anlaşılmıştır. Genellikle kolajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklansa da her alt tipinin farklı genetik temelleri olduğu yadsınılmamalıdır.
En sık görülen alt tiplerinden biri olan hiperhareketli Ehler Danlos sendromunda genellikle belirli kolajen genlerindeki mutasyonlar önemli bir rol oynar. Farklı alt tipler, semptomların çeşitliliği ve şiddeti ile doğru orantılıdır.
Genetik bağ dokusu hastalıkları hakkında, ilk olarak 1898 de Danimarkalı Dr. Edvard Laurits Ehlers tarafından, daha sonra 1908 de Fransız Dr. Henri-Alexandre Danlos tarafından iki vaka çalışması yapılmıştır. Ehlers-Danlos adlı bu iki doktor tarafından yapılan çalışmalar neticesinde kolajen eksikliğine bağlı olarak bağ doku gevşekliğinin eklemlerde artan hareket açıklığı ve derinin fazla uzayabilmesine yol açtığı bulunmuştur.
2017 yılında bir grup doktor tarafından oluşturulan Ehlers-Danlos Society adında bir toplulukça, fizyolojik bulgular ile genetik bulgular birleştirerek yeni bir sınıflandırma geliştirilmiştir. Ehlers-Danlos sınıflandırmasına göre bu sendromun sadece hatalı kolajen proteini sentezinden değil, ADAMTS2, Tenascin XB gibi proteinlerden de etkilenebildiği anlaşılmıştır. Daha sonraki yıllarda bu hastalığın adına Ehler-Danlos Sendromu adı verilmiştir.
Sıkça Sorulan Sorular
EHLER DANLOS SENDROMU NE EKSİKLİĞİNDEN KAYNAKLANIR?
Ehler Danlos sendromu genetik bir bağ dokusu bozukluğundan kaynaklanan bir hastalıktır. Bağ dokusu vücutta hücreler arasında destek, bağlantı ve iletişim sağlayan bir dokudur.
Ehler Danlos sendromu ne eksikliğinden kaynaklanır sorusunun tek bir cevabı yoktur. Ehler Danlos sendromu, deri, kemik, eklemler, kan damarları ve diğer organların en temel yapı taşlarından biri olan kolajen adındaki proteinin eksik veya düzensiz üretimi nedeniyle oluşan bir durum olduğu gibi sadece hatalı kolajen proteini sentezinden değil bazı proteinlerden de etkilendiği yapılan çalışmalardan tespit edilmiştir.
EHLER DANLOS SENDROMU TEDAVİSİ VAR MI?
Ehler Danlos sendromunun bilinen herhangi bir tedavi şekli yoktur. Ancak tanı konulduktan sonra tehlikeli durumlarla karşılaşmamak ve önlemek için, aynı zamanda başka bir hastalıkla ilgili olarak cerrahi uygulama gerektiğinde önlem alabilmek adına çeşitli tedaviler önerilmektedir.
Sendromun çeşidine göre önerilen tedaviler ve ilaçlar farklılık gösterir. Tedaviler genellikle semptomları azaltmaya yöneliktir. Bunlar genellikle fizyoterapi, ağrı yönetimi, destekleyici tedaviler ve cerrahi müdahaleleri şeklindedir. Ehler Danlos Sendromunda hastalara dikkatli yaklaşılması önerilmektedir. Yaygın görülen tedavi yöntemlerini belirtecek olursak;
*Hiperhareketli eklemlerin etrafındaki kasların zarar görmesini engellemek ve bağ dokusunu güçlendirmek için fizik tedaviden destek alınması
*Cildi güneşin ve bulunduğumuz ortamlardaki ışıkların zararlarından korumak için devamlı olarak güneş kremi kullanılması
*Cilde zarar vermemek için sert sabunlardan uzak durulması, yumuşak sabunlar tercih edilmesi
*Ehler Danlos sendromu teşhisi konmuş kişilerin ağırlık kaldırmamaları ve yoğun eksersiz yapmamaları
*Sadece acil durumlarda ameliyat yapılması, olası kanamaya karşı gerekli önlemlerin alınması
*Hamilelik durumlarında, doğumun bu konuda uzman bir kadın doğum uzmanı kontrolünde yapılması.
Kaynak: www.medicalpark.com.tr
